1 сентября в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина в рамках прекурса форума «Инновационная онкология» состоится очный мастер-класс «Исследование генов системы гомологичной рекомбинации (HRR) методом NGS в составе комплексной диагностики злокачественных новообразований: клиническое применение, методические и организационные аспекты».

О том, чем программа мастер-класса будет интересна специалистам, рассказывает Анна Строганова, к.м.н., заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина.

О теме мастер-класса

Определение статуса генов системы гомологичной рекомбинации сегодня входит в клинические рекомендации при раке яичников, молочной железы, поджелудочной железы и предстательной железы: от результата этого исследования напрямую зависит назначение PARP-ингибиторов. При этом объём тестирования за последние годы заметно вырос — от анализа только BRCA1 и BRCA2 лаборатории переходят к панелям, охватывающим весь спектр генов HRR. Возможности федерального центра позволили нам накопить большой и интересный опыт таких исследований, которым мы хотим поделиться с коллегами.

Об уникальности и практической пользе 

Мы не только представим сложные и показательные клинические случаи, но и расскажем о нюансах организации процесса в лаборатории, о трудностях, с которыми, возможно, придётся столкнуться в процессе работы, об интерпретации результатов и о многом другом.

О программе

Диалог клинициста и лабораторного генетика

В мастер-классе примет участие врач-химиотерапевт, который специализируется на лечении опухолей репродуктивной системы. Он расскажет, как клиницист читает выданное лабораторией заключение, на что он прежде всего обращает внимание и какие формулировки помогают, а какие затрудняют принятие решения. Диалог между клиницистом и лабораторией очень важен потому, что именно от него зависит качество диагностики, интерпретация результатов и выбор оптимальной тактики лечения.

Кроме этого, мы разберём, в каких случаях достаточно исследования герминальных вариантов, а когда необходимо тестирование опухолевой ткани, и чем принципиально различаются герминальные и соматические находки с точки зрения тактики лечения, наблюдения пациента и обследования его родственников. Обсудим, какие факторы учитываются при выборе алгоритма тестирования: нозология, возраст, стадия заболевания, семейный анамнез, количество и качество информативного материала.

Внести свой опыт в базу знаний

Основная сложность исследования генов HRR — не столько получение данных, сколько их корректная интерпретация. У лаборатории молекулярно-генетической диагностики НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина накоплен большой опыт таких исследований, которым мы готовы поделиться с участниками прекурса: разберём принципы классификации вариантов, работу с базами данных, судьбу вариантов с неопределённым клиническим значением (VUS) и типичные ошибки заключений.

Отдельное внимание будет уделено тому, что легче всего пропустить: протяжённым делециям и дупликациям, вариантам с низкой аллельной частотой, артефактам, связанным с качеством ДНК, выделенной из парафиновых блоков, и низкому содержанию опухолевых клеток в материале. Поговорим о том, какие подтверждающие методы для этого нужны и как выстроить контроль качества на каждом этапе.

Как это устроено

Помимо всего вышесказанного, будут рассмотрены особенности организации процесса тестирования методом NGS не только в теории, но и во время экскурсии по лаборатории. Участники увидят, какие должны быть рабочие зоны в зависимости от используемых NGS-панелей, какое оборудование необходимо, как происходит обработка полученных данных, как выстроены маршрутизация образца и сроки выполнения исследования. Мы покажем, как это сделано у нас, и будем рады, если коллеги поделятся своим опытом.

О формате 

Очный формат прекурса для проведения мастер-класса был выбран, т.к. это предполагает более тесное общение между организаторами и участниками: можно задать любой вопрос и сразу получить на него ответ, наладить взаимодействие с коллегами, выстроить сотрудничество, что очень важно в нашей работе.

Кому будет интересен мастер-класс

Мастер-класс будет интересен тем, кто уже проводит исследование генов HRR, и тем, кто планирует внедрять его в практику своей лаборатории в ближайшем будущем: заведующим лабораториями, врачам - лабораторным генетикам, врачам КЛД, биологам, а также врачам-генетикам и онкологам, направляющим пациентов на молекулярно-генетическое исследование.

Ждём вас на мастер-классе «Исследование генов системы гомологичной рекомбинации (HRR) методом NGS в составе комплексной диагностики злокачественных новообразований: клиническое применение, методические и организационные аспекты» 1 сентября в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина.

Зарегистрироваться на мастер-класс можно по ссылке

При поддержке компании ООО «Парсек Лаб»